Bent og Martins sygdom
Osteopetrose
Hos Bent var det nok, at tilføre kalk, så lægen har sagt OK til forbedringen, og Bent skal først møde igen om et år. (Juni 2011).

Osteopetrose medfører forøget knoglemasse og kaldes kaldes også marmorsygdom eller Albers-Schönbergs sygdom.
Bent og Martin har i alle knogler denne sygdom som Bent har arvet fra sin mors side.
Bent har haft utallige brud: Senest bruddet på højre overarm (det alvorligste), ellers har fingre, næse, kæbe, ben haft brud.
Martin har haft brud på rygsøjlen - der medførte en længere periode med korset da han var 5-6 år. Fingre har været brækket. Det ærgerligste brud for ham - var da han var blevet udtaget til Lystrups skolehold i fodbold - og spillede sidste træningskamp før turneringen begyndte - da medførte en tackling, et brud på hælen, og væk var skoleholdet for ham.
Som 34 årig har Martin netop fået udskiftet sin højre hofte (30.10.08).

I alle mennesker sker der hele livet igennem en opbygning og nedbrydning af knoglemassen. Cirka 18 procent af knoglernes calcium udskiftes på bare et år (2). Hvis balancen mellem de celler, der opbygger knoglerne (osteoblaster) og de celler, der nedbryder knoglerne (osteoklaster), forskydes, ødelægges knoglerne. For hurtig nedbrydning medfører osteoporose (knogleskørhed). For hurtig opbygning resulterer i osteopetrose.

Osteopetrose er en arvelig lidelse. Den kan nedarves på to måder – vigende og dominant. At en sygdom er vigende betyder, at man godt kan være bærer af genet for sygdommen uden at vide det, men hvis man får et barn med en anden, der også har det vigende gen, er der 25 procent chance for, at barnet får sygdommen. At en lidelse er dominant betyder, at hvis man har genet for sygdommen, så har man også sygdommen, og der er 50 % chance for at give den videre til sit barn.

Udover at have betydning for, hvordan sygdommen gives videre mellem generationer, har arvelighedstypen i osteopetrose stor betydning for, hvor alvorlig sygdommen er. Den vigende form af sygdommen er meget ondartet, og børn, der fødes med sygdommen, lever sjældent mere end 10 år. Den dominante form af sygdommen er langt mildere og næsten symptomfri. Ofte stilles diagnosen i denne form derfor tilfældigt i forbindelse med andre undersøgelser.

Behandling med stamceller
Osteopetrose behandles med knoglemarvsstamceller fra en donor med matchende vævstype, fx en søskende. Behandlingen skal begyndes, inden barnet er fyldt 4 år. Ellers falder chancen for en vellykket behandling drastisk (2).

Stamceller udtaget fra patienten selv kan ikke bruges til behandling, da de indeholder de samme gener, som forårsager sygdommen.

Fakta om osteopetrose
• I Danmark er den godartede dominante osteopetrose blevet fundet i 55 ud af 1.000.000 (1).
• Der findes ingen præcise danske tal på den ondartede recessive form, men på verdensplan findes sygdommen i 2-5 ud af 1.000.000 (2).
Kilde: 1. Medicinsk kompendium udgave 15. side 2370.; 2. Harrison’s principles of internal medicine, 16th edition, side 2282.

Skriv en ny kommentar: (Klik her)

123hjemmeside.dk
Tegn tilbage: 160
OK Sender...

Ulla | Svar 09.07.2013 00:22

Fik selv diagnosen Osteopetrose i maj 2013. Hilsen Ulla

Ulla | Svar 09.07.2013 00:19

Hej Bent

Håber operationen er gået godt, det er noget af et forløb du har været igennem med hoften. Jeg har fuldt med i din sygehistorie det sidste års tid.

Se alle kommentarer

| Svar

Nyeste kommentarer

08.03 | 19:26

Kære Bent
Dejligt at den mindre broder stadig har sit gode humør
Kærlig hilsen
Anni og Finn

...
18.02 | 07:50

Jeg leder efter den "gamle" opskrift på grundsovsen. "Man tager hovedet fra en .... osv"

...
13.07 | 11:04

Hej Far,

Der er nogle gode artikler og nogle gode pointer på din side.

Dejligt at du er aktiv og har holdninger.

Kærlig hilsen en stolt søn!

...
06.03 | 11:13

Hej Bent! Du er lykkens pamjulegris. Du må da været ovenud lykkelig for den gode udgang af din opperation. Godt at du stadig har dit gode humør i behold. mvJOHN

...
Du kan lide denne side
Hej!
Prøv at lave din egen hjemmeside ligesom mig! Det er nemt, og du kan prøve det gratis
ANNONCE