Dette er er en sygdom, som er en følge af et defekt gen, og er dermed arvelig. Arv er også eneste måde katten kan blive ramt af denne sygdom. GSD 4 arves recessivt, så derfor vil kun parringer mellem 2 bærere give syge killinger.

Sygdommen viser sig ved at killingen ikke kan producere glycogen-stof = sukker, som behøves for at kunne producere energi, og den dør. Oftest er killinger af to bærere dødfødte, eller lever kun få timer/dage.

Når kun den ene af forældrene bærer gendefekten, vil alle afkom blive raske og sunde, og vil kunne leve et helt normalt katteliv, men enkelte vil kunne være raske bærere af defekten. Uden testningen ville ingen ane hvilke killinger, som bærer defekten. For en neutraliseret kælekat, vil genfejlen ingen betydning have.

Derimod bør alle afkom tiltænkt avl testes for at afdække eventuelle bærere.

Glycogen storage disease (GSD IV)

Pyruvate Kinase Deficiency

I dag har vi fået PK Def. resultat på alle vores katte - alle N / N

En normal autosomal recessiv PK Def genetisk test resultat betyder, at katten ikke har den genetisk mutation forårsager pyruvatkinase mangel.

En Heterozygot recessiv autosomal PK Def genetisk test resultat betyder, at katten har en kopi af mutationen . Katten vil ikke have pyruvatkinase mangel, men kan passere mutationen til deres afkom .

En homozygot autosomal recessiv PK Def genetisk test resultat betyder, at katten har to kopier af mutationen . Katten ønsker at have pyruvatkinase mangel.

Hvert certifikat vi udsteder vil angive, om katten er normal , Heterozygot eller Homozygot recessive autosomal Hanes pyruvatkinase mutation.

    
 Today we have got the PK Def. results on all our cats - all N/N

A Normal autosomal recessive PK Def genetic test result means that the cat does not have the genetic mutation causing pyruvate kinase deficiency.

A Heterozygous autosomal recessive PK Def genetic test result means that the cat has one copy of the mutation. The cat will not have pyruvate kinase deficiency, but may pass the mutation to their offspring.

A Homozygous autosomal recessive PK Def genetic test result means that the cat has two copies of the mutation. The cat will have pyruvate kinase deficiency.

Each certificate we issue will specify whether the cat is Normal, Heterozygous or Homozygous for the autosomal recessive pyruvate kinase mutation.